
针对发育中胎儿的染色体异样的检验办法有多种,包含无创DNA产前检验,又称为无创产前DNA检验、无创胎儿染色体非整倍体检验等。依据国际学术组织美国妇产科医师学院委员会,无创产前DNA检验(Non-invasive Prenatal Testing)是使用广泛的技术称号。 无创DNA产前检验技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检验胎儿能否患三大染色体。
母体血浆中含有胎儿游离DNA,为该项目提供事实根据。 胎儿染色体异样会带来母体中DNA含量微量变革,深度测序及生物信息可分析检验到该变更,为项目提供理论根据。
新一代高通量测序、信息分析平台为深度挖掘母体血浆中胎儿游离DNA信息提供技术根据。
作为一种对胎儿染色体非整倍体筛查手段,无创产前DNA测试,应用来自于孕妇血浆的无细胞胎儿DNA进行检验。这些DNA学术上也被称为循环游离胎儿DNA,浓度约3-13%,被以为主要来自胎盘,并在分娩后数小时内从母体血液中清除。无创产前DNA分析已在临床上用于胎儿非整倍体检验。
1969年报道发现母体外周血中存在胎儿细胞,经过几十年研究发现其含量极低且存在时间较长,这些特点使其在产前诊断行业的使用遭到较大的限制。
1997年香港中文大学卢煜明 (Dennis Lo) 教授发现母体外周血浆中存在游离胎儿DNA[3],随孕周增加稳定存在,且随孕妇分娩快速消失,可以作为非创伤性产前诊断的理想物料。
母体外周血浆中胎儿游离DNA含量大约占全部游离DNA的3-13%,也有差异研究以为其含量稍高。因为大量来源于母体背景的游离DNA影响,需求选择超级灵敏的新一代分子生物学技术才可以在大资料量能力上对胎儿游离DNA的碱基序列做出精确判断。 早期的研究中,无创产前DNA分析对三体胎儿检验需求多个胎盘DNA或RNA标志,这使得试验十分耗时和昂贵[4]。经过改良和优化的技术称为大规模并行基因组测序技术,它应用一个高度敏感的检验办法,可以量化千万数量的DNA片段,与早期的技术相比,其可以精确地检验出13三体、18三体和21三体综合征。
2007年,周代星博士,香港中文大学Dennis Lo教授,以及现任美国约翰霍普金斯教授的高远博士,开始合作研]究非侵入性的产前遗传学检验技术,首先于21号染色体三体综合征(即唐氏综合征)取得突破.
2010年,周代星博士,高扬博士等带领贝瑞和康队伍探索针对唐氏综合征的无创DNA产前检验的临床使用,同时继续追求创建研发,实现了在唐氏综合征基础上对胎儿的爱德华综合征(T18)、帕套综合征(T13)染色体的产前检验.
2010年贝瑞和康与湘雅医院产前诊断中心、医学遗传学重点实验室、湖南家辉遗传专科医院合作进行一期临床试验——大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检验临床研究。
2011年5月,北京贝瑞和康与北京协和医院正式合作,整合双方的技术平台优势,开展高特异性、高灵敏度、高精确性的无创DNA产前诊断工作,对2200份大规模临床样本进行结果分析,从而对该技术的卫生经济学指标进行科学评估。